Wat is een zeldzame aandoening of weesziekte?

De Europese regelgeving noemt een aandoening een zeldzame aandoening of weesziekte als ze bij minder dan 5 op 10.000 personen voorkomt. Op dit ogenblik zijn er ongeveer 7000 van deze zeldzame aandoeningen (weesziekten) gekend.
Producten voor de behandeling, diagnose of preventie van deze aandoeningen worden weesgeneesmiddelen genoemd. Onderzoek naar en ontwikkeling van weesgeneesmiddelen zijn niet vanzelfsprekend vanwege de complexiteit van de ziekten en het beperkt aantal patiënten. Daardoor wordt de rentabiliteit van een dergelijk product vaak in vraag gesteld. Om ten dele aan deze problemen tegemoet te komen, vaardigde de Europese Unie in 2000 de ‘verordening  betreffende de erkenning van de weesgeneesmiddelen’ (EG 141/2000) uit. Deze stelt dat geneesmiddelen met het weesstatuut kunnen rekenen op Europese en nationale stimuleringsinstrumenten om hun ontwikkeling en oppuntstelling te vergemakkelijken.

Een nationaal plan voor zeldzame ziekten

Een aanbeveling van de Europese Raad (2009/C 151/02) stelt dat lidstaten een plan voor zeldzame ziekten moeten opstellen en implementeren tegen 2013 om zo de toegang en de billijkheid van preventie, diagnose, behandeling en revalidatie voor patiënten die lijden aan zeldzame ziekten te verbeteren.
Het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen kreeg van minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid Laurette Onkelinx en van het r.i.z.i.v. de opdracht een beleidsactieplan inzake zeldzame ziekten op te stellen. Het Fonds wordt beheerd door de Koning Boudewijnstichting (KBS) en wil alle partijen in België die bij zeldzame ziekten betrokken zijn samenbrengen en aansturen op een samenhangend beleid dat de levenskwaliteit van patiënten met een zeldzame ziekte en hun omgeving verbetert. Binnen dit Fonds worden patiënten vertegenwoordigd door RaDiOrg.be,  het VPP en LUSS.
De aanbevelingen en voorstellen tot maatregelen die het Fonds in een eerste fase uitwerkte om te komen tot een Belgisch Plan Zeldzame Ziekten zijn terug te vinden op de website van de KBS:  http://www.kbs-frb.be/publication.aspx?id=271066&LangType=2067 . Het gaat om 11 maatregelen waarvan verwacht wordt dat ze op korte termijn kunnen worden geïmplementeerd. De maatregelen zijn verdeeld over vier verschillende actiedomeinen:
- de organisatie van klinische expertise om de gezondheidsresultaten van patiënten te verbeteren;
- codificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten.